Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Tiết 22, Bài 21: Di truyền y học - Lê Thị Đan Quế

Nội dung tài liệu: Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Tiết 22, Bài 21: Di truyền y học - Lê Thị Đan Quế

1. TIẾT 22 Bài 21 GV: LÊ THỊ ĐAN QUẾ
2. KIỂ M TRA BÀ I CŨ 1. Tầ n số alen là gì? Tầ n số kiể u gen là gì? Tính tầ n số alen A và tầ n số alen a trong quầ n thể sau: 0,5AA + 0,2Aa + 0,3aa = 1. 2. Nêu đăc̣ điểm di truyền củ a quần thể ngẫu phối.
3. OÂng Nguyeãn Vaên A bò beänh maùu khoù ñoâng keát hoân vôùi baø B, sinh ngöôøi con gaùi teân C bình thöôøng. Chò C keát hoân vôùi anh D (khoâng maéc beänh). Hieän nay, chò C ñang mang thai, xác suất con chị C bị bệnh là bao nhiêu % ?
4. Chương v DI TRUYỀN HỌC NGƯỜ I BỆNH DI TRUYỀN BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI BỆNH DI BỆNH HỘI TRUYỀN UNG HẠN CHẾ TƯ VẤN LIỆU PHÂN CHỨNG THƯ ĐỘT BIẾN PHÁP TỬ LIÊN GEN QUAN ĐẾN NST 4
5. NỘI DUNG I. BÊṆ H DI TRUYỀ N PHÂN TỬ 1. Khái niệm 2. Cơ chế 3. Bêṇ h phênin kêtô niêụ II. HỘI CHỨ NG BÊṆ H LIÊN QUAN ĐẾ N ĐỘT BIẾ N NHIỄM SẮ C THỂ 1. Khá i niêṃ 2. Bêṇ h Đao III. BÊṆ H UNG THƯ 1. Khá i niêṃ 2. Cơ chế
6. Di truyề n y hoc̣ là gì? Là 1 bộ phận của Nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế di truyền học người phát sinh bệnh di truyền ở người Cách phòng và chữa trị 7
7. Xét ở cấp độ nghiên cứu, có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn? Bệnh di truyền phân tử (do đột biến gen) Hội chứng di truyền (liên quan đến đột biến NST) Bệnh ung thư 8
8. Em hãy kể tên các bệnh di truyền ở người em đã biết? Đâu là bệnh do ĐB gen, ĐB NST? Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm Bệnh bạch tạng ĐỘT BIẾN GEN Bệnh phêninkêtô niệu Hội chứng Tớcnơ ĐỘT BIẾN NST Hội chứng Claiphentơ Hội chứng tiếng mèo kêu 9
9. BỆNH THIẾU MÁU DO HỒNG CẦU HÌNH LIỀM Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh? 10
10. Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX) Đột biến thay thế T bằng A Làm biến đổi HbA thành HbS Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
11. I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Thế nào là bệnh di truyền phân tử ? Bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. 12
12. Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử? Đột biến gen  không tổng hợp prôtêin.  mất chức năng prôtêin. BỆNH  prôtêin chức năng khác thường. 13
13. Nguyên nhân, cơ chế, hâụ quả dâñ đến bêṇ h phêninkêtô niêụ ? 14
14. BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU Hãy tóm tắt sơ đồ bệnh phêninkêtô niệu? Ông Guthrie và phương pháp xét nghiệm sớm bệnh phêninkêtô niệu ở trẻ sơ sinh Biểu hiện bệnh Sữa dành cho trẻ bệnh 15
15. Cô cheá gaây beänh pheâninkeâtoâ nieäu Gen enzim Thöùc aên Pheâninalanin (maùu) tiroâzin Pheâninalanin (naõo) Đaàu ñoäc TB thaàøn kinh
16. Phòng chữa bêṇ h phênin kêtô niêụ bằng cách nào? 17
17. Bệnh phêninkêtô niệu Có nên loại hoàn toàn phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh dạng này không? Tại sao?
18. Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
19. Tật 6 ngón